IV Congresso Brasileiro de Neurogenética 2025

Programação


Arena - Área de exposição

08:00 - 12:00 Cursos pré- congresso

Curso Hands On | Escalas clínicas em doenças neuromusculares transtornos do movimento de origem genética

08:00 - 08:01
Boas vindas e explicação da dinâmica do curso
08:10 - 08:30
Desfechos de avaliação clínica: propriedades clinimétricas fundamentais para pesquisa clínica e acadêmica e para o monitoramento de terapias avançadas em contexto de mundo real
08:30 - 10:00
SPRS (Spastic Paraplegia Rating Scale) - atividade hands on - Itens selecionados
10:00 - 10:15
Intervalo
10:15 - 12:00
SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) e mFARS (Friedreich's Ataxia Rating Scale) - atividade hands on - Itens selecionados

Auditório I

08:00 - 12:00 Cursos pré- congresso

Genética De Sobrevivência: revisitando Mendel

08:00 - 09:00
O ATCG da genômica: fundamentos essenciais de biologia molecular para o clínico
09:00 - 10:00
Entre splitters e lumpers: associação gene-fenótipo, quando expandir, quando dividir e como não errar?
10:00 - 10:20
Intervalo
10:20 - 11:00
Oficina 1 | Missense: o pesadelo da troca
11:00 - 11:30
Oficina 2 | Frameshift: descarrilando o bonde
11:30 - 12:00
Oficina 3 | Titina em falso: cuidado com as variantes traiçoeiras

Auditório II

08:00 - 12:00 Cursos pré- congresso

Neurologia para geneticistas

08:00 - 08:40
Exame neurológico para não neurologistas - com ênfase em Doenças Neurogenéticas
08:40 - 09:20
Dicas para reconhecer distúrbios do movimento e paraparesias espásticas
09:20 - 10:00
Dicas para reconhecer e avaliar doenças neuromusculares
10:00 - 10:20
Intervalo
10:20 - 10:50
Exame neurológico pediátrico: O que o geneticista precisa saber?
10:50 - 11:40
Radiofenótipos em Neurogenética
11:40 - 12:00
Perguntas e Respostas

Sala 1

08:00 - 12:00 Cursos pré- congresso

Genômica aplicada a neurologia: interpretação de exames

Sala 2

08:00 - 12:00 Cursos pré- congresso

Curso Hands On: escalas clínicas em doenças neuromusculares

08:00 - 08:10
Boas vindas e explicação da dinâmica do curso
08:10 - 08:30
Desfechos de avaliação clínica: propriedades clinimétricas fundamentais para pesquisa clínica e acadêmica e para o monitoramento de terapias avançadas em contexto de mundo real
08:30 - 10:15
Escalas de Distrofias Musculares - NSAD e NSAA - atividade hands on - Itens selecionados
10:15 - 10:30
Intervalo
10:30 - 12:00
Escalas de AME - Chop-INTEND, HINE, HFMSE - atividade hands on - Itens selecionados

Arena - Área de exposição

16:00 - 16:30 Simpósio

ARENA CIENTÍFICA - PTC

Auditório I

12:00 - 13:00 Intervalo

Intervalo

13:00 - 14:00 MasterClass

The history of Gene Therapy

13:00 - 13:40
The history of Gene Therapy
13:40 - 14:00
Discussão
14:00 - 16:00 Sessão Plenária

Sessão Brasil

14:00 - 14:30
Em busca do gene perdido
14:30 - 14:40
Discussão
14:40 - 15:10
Doenças heredodegenerativas: O que a investigação de individuos pré-sintomáticos pode nos ensinar?
15:10 - 15:20
Discussão
15:20 - 15:50
Neurogenética no Brasil: Os caminhos percorridos pelo centro de estudos do genoma humano
15:50 - 16:00
Discussão
16:00 - 16:30 Intervalo

Intervalo

16:30 - 17:30 Simpósio Satélite

SIMPÓSIO SATÉLITE 1

17:30 - 19:15 Simpósio

Sessão Internacional

17:30 - 17:55
New gene-finding strategies in neurogenetics
17:55 - 18:20
Unravelling the genetics of dementias
18:20 - 18:45
RNAi-based therapeutics as a model of personalized medicine
18:45 - 19:10
The never ending history of repeat expansion diseases
19:10 - 19:15
Discussão
19:15 - 19:30 Atividade do evento

Cerimônia de Abertura e Coquetel

Auditório II

12:00 - 13:00 Intervalo

Intervalo

16:00 - 16:30 Intervalo

Intervalo

16:30 - 17:30 Simpósio Satélite

Simpósio Satélite 2

Sala 1

12:00 - 13:00 Intervalo

Intervalo

16:00 - 16:30 Intervalo

Intervalo

16:30 - 17:30 Simpósio Satélite

Simpósio Satélite

Sala 2

12:00 - 13:00 Intervalo

Intervalo

16:00 - 16:30 Intervalo

Intervalo

16:30 - 17:30 Simpósio Satélite

Simpósio Satélite 4

Arena - Área de exposição

09:30 - 10:00 Simpósio

ARENA CIENTÍFICA - RECORDATI

15:30 - 16:00 Simpósio

Arena Científica - BIOGEN

Auditório I

08:00 - 09:30 Simpósio

MODULO I | International perspectives on neurogenetics

Módulo I | Perspectivas Internacionais em Neurogenética
08:00 - 08:25
Molecular mechanisms underlying autism
08:25 - 08:50
Global initiatives in neurogenetics: What to expect?
08:50 - 09:15
The history behind the discovery of GBA and parkinson disease connection
09:15 - 09:30
Discussão
09:30 - 10:00 Intervalo

Intervalo

10:00 - 12:00 Simpósio

MÓDULO IV | Neuromuscular adulto

10:00 - 10:20
Doenças do neuronio motor inferior: Além da AME-5q
10:20 - 10:40
ELA: O que muda com a chegada das novas terapias?
10:40 - 11:00
Distrofia facio escapulo umeral
11:00 - 11:20
Neuropatia hereditária de início tardio
11:20 - 11:40
Miopatias genéticas tratáveis: Como reconhecer?
11:40 - 12:00
Discussão
13:30 - 15:30 Simpósio

MÓDULO VII | Transtornos do Movimento

13:30 - 13:50
The history behind the discovery of SCA27B
13:50 - 14:10
Doença de Parkinson: Mono, poli e oligogênica
14:10 - 14:30
Coreias hereditárias do adulto: O que há além da doença de Huntington?
14:30 - 14:50
Distonias hereditárias: Tratamento baseado no genótipo
14:50 - 15:10
Dez passos para diagnosticar ataxias genéticas
15:10 - 15:30
Discussão
15:30 - 16:00 Intervalo

Intervalo

16:00 - 17:00 Simpósio Satélite

SIMPÓSIO SATÉLITE 9 - PFIZER

17:00 - 18:30 Simpósio

MÓDULO X | Clinical Trials Update

17:00 - 17:20
Clinical Trials Update 2022-2024 - Worldwide data - Neuromuscular
17:20 - 17:40
Clinical Trials Update 2022-2024 - Worldwide data - Dist. Movimento
17:40 - 18:00
Clinical Trials Update 2022-2024 - Worldwide data - Neurometabólico
18:30 - 19:30 Atividade do evento

Happy Pôster | Apresentação dos pôsteres

Auditório II

08:00 - 09:30 Simpósio

Módulo II - Neurogenética geral (crianças)

08:00 - 08:25
Bases genéticas de cranioestenoses
08:25 - 08:30
Discussão
08:30 - 08:55
Atualização em neurofibromatoses
08:55 - 09:00
Discussão
09:00 - 09:25
Rasopatias: Muito além da síndrome de Noonan
09:25 - 09:30
Discussão
09:30 - 10:00 Intervalo

Intervalo

10:00 - 12:00 Simpósio

MÓDULO V - Neuromuscular infantil

10:00 - 10:20
Triagem neonatal para AME: Experiencias brasileiras
10:20 - 10:40
Uma nova forma de miopatia tratável: Não esqueça da TK2
10:40 - 11:00
Entendendo as canalopatias musculares
11:00 - 11:20
Síndromes miastenicas genéticas
11:20 - 11:40
Aspectos não-motores da distrofia muscular de Duchenne
11:40 - 12:00
Discussão
12:20 - 13:20 Simpósio Satélite

Simpósio Satélite 6 - ROCHE

13:30 - 15:30 Simpósio

MÓDULO VIII | Temas de Neurologia Infantil

13:30 - 13:50
Por que a investigação genética no autismo é frequentemente inconclusiva?
13:50 - 14:10
Abordagem dos distúrbios paroxísticos do movimento na infancia
14:10 - 14:30
Revisitando as doenças mitocondriais: Uma experiencia brasileira
14:30 - 14:50
Ainda vale a pena pedir testes bioquímicos para o diagnóstico de EIM?
14:50 - 15:10
Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento: O que há de novo?
15:10 - 15:30
Discussão
15:30 - 16:00 Intervalo

Intervalo

16:00 - 17:00 Simpósio Satélite

Simpósio Satélite 10

17:00 - 18:30 Simpósio

MÓDULO XI | Medicina Genômica e de Precisão no Contexto do SUS: oportunidades e desafios

17:00 - 17:20
Bases públicas de dados genômicos no Brasil: Por que são importantes?
17:20 - 17:40
Políticas públicas de doenças raras no Brasil
17:40 - 18:00
Desenvolvimento de produtos de terapia avançada no Brasil
18:15 - 18:30
Discussão

Sala 1

08:00 - 09:30 Simpósio

Módulo III - Interface entre neurogenética e saúde mental

08:00 - 08:25
Quando uma doença neurogenética se manifesta com apresentação psiquiátrica
08:25 - 08:50
Distúrbios do neurodesenvolvimento e neurodegeneração: Existem mecanismos genéticos compartilhados?
08:50 - 09:15
O arcabouço genético das doenças psiquiátricas
09:15 - 09:30
Discussão
09:30 - 10:00 Intervalo

Intervalo

10:00 - 12:00 Simpósio

MÓDULO VI | Neuromuscular ao longo da vida

10:00 - 10:20
Quando pensar em causa genética para rabdomiólise
10:20 - 10:40
Hipertermia maligna revisitada
10:40 - 11:00
Padrões neurofisiológicos úteis no reconhecimento de doenças neuromusculares genéticas
11:00 - 11:20
Fadiga neuromuscular pode ter causa genética?
11:20 - 11:40
Proteinopatias multisistemicas: quando um gene pode causar múltiplos fenótipos
11:40 - 12:00
Discussão
12:20 - 13:20 Simpósio Satélite

Simpósio Satélite 7 - TEVA

13:30 - 15:30 Simpósio

MÓDULO IX - Transtornos do movimento ao longo da vida

13:30 - 13:50
Paraplegias espáticas hereditárias: O que há de novo?
13:50 - 14:10
Abordagem diagnóstica do parkinsonismo juvenil
14:10 - 14:30
Radiofenótipos em leucodistrofias
14:30 - 14:50
Neurodegeneração por acúmulo de ferro
14:50 - 15:10
A neurogenética de personalidades famosas
15:10 - 15:30
Discussão
15:30 - 16:00 Intervalo

Intervalo

16:00 - 17:00 Simpósio Satélite

Simpósio Satélite 11

17:00 - 18:30 Simpósio

MÓDULO XII | Acesso às Novas Terapias Genéticas

17:00 - 17:25
Acesso e equidade de terapias avançadas no SUS
17:25 - 17:50
A visão das associações de pacientes
17:40 - 18:15
A perspectiva do judiciário
18:15 - 18:30
Discussão

Sala 2

09:30 - 10:00 Intervalo

Intervalo

12:20 - 13:20 Simpósio Satélite

Simpósio Satélite 8 - ULTRAGENYX

15:30 - 16:00 Intervalo

Intervalo

16:00 - 17:00 Simpósio Satélite

Simpósio Satélite 12 - ASTRAZENECA

Arena - Área de exposição

09:30 - 10:00 Simpósio

Arena Científica

Auditório I

08:00 - 09:30 Atividade do evento

Pesquisa | ADULTOS

09:30 - 10:00 Intervalo

Intervalo

10:00 - 12:00 Simpósio

MÓDULO XIII | Neurogenética Geral

10:00 - 10:25
Quando o AVC tem etiologia genética
10:25 - 10:30
Discussão
10:30 - 10:55
Síndromes auto-inflamatórias
10:55 - 11:00
Discussão
11:00 - 11:25
O que aprendemos com séries brasileiras de doenças neurogenéticas?
11:25 - 11:30
Discussão
11:30 - 11:55
Solving neurogenetic cases with international collaboration
11:55 - 12:00
Discussão
12:05 - 12:55 Simpósio Satélite

Simpósio Satélite 13

13:00 - 15:30 Simpósio

MÓDULO XV | Neurogenética LATAM

13:00 - 13:25
Genética da doença de Parkinson: das formas monogênicas aos escores de risco poligênico
13:25 - 13:50
Unusual genetic movement disorders in LATAM
13:50 - 14:15
Rompendo as barreiras para o diagnóstico genético na LATAM
14:15 - 14:40
Genética de ELA na LATAM
14:40 - 15:05
O que aprendemos com os estudos de SCA2 na província de Holguin
15:05 - 15:30
Discussão
15:30 - 15:50 Intervalo

Intervalo

15:50 - 17:05 Simpósio

The next decade of neurogenetics: What is coming on research, diagnostics, and therapy

17:05 - 18:29 Casos Clínicos

Casos Clínicos em Neurogenética

Auditório II

08:00 - 09:30 Trabalhos Científicos

Pesquisa | INFANTIL

09:30 - 10:00 Intervalo

Intervalo

10:00 - 12:00 Simpósio

MÓDULO XIV | Biomarcadores em neurogenética

10:00 - 10:25
Neuroimagem estrutural
10:25 - 10:30
Discussão
10:30 - 10:55
Neuroimagem funcional
10:55 - 11:00
Discussão
11:00 - 11:25
Marcadores em fluidos biológicos
11:25 - 11:30
Discussão
11:30 - 11:55
Wearable devices
11:55 - 12:00
Discussão
12:05 - 12:55 Simpósio Satélite

Simpósio Satélite 14

13:00 - 15:30 Simpósio

MÓDULO XVI | Neurogenetica Geral

13:00 - 13:25
Como a metagenômica do liquor irá modificar a prática neurológica dos próximos anos?
13:25 - 13:50
Dos primórdios aos múltiplos fenótipos: A descoberta do gene ATP1A3
13:50 - 14:15
Enxaquecas monogênicas
14:15 - 14:40
Dicas da semiologia oftalmológica para o diagnóstico de doenças neurogenéticas
14:40 - 15:05
Visão geral das porfirias
15:05 - 15:30
Discussão

Sala 1

08:00 - 09:30 Trabalhos Científicos

Pesquisa | MADE IN BRAZIL

12:05 - 12:55 Simpósio Satélite

Simpósio Satélite 15

Sala 2

12:05 - 12:55 Simpósio Satélite

Simpósio Satélite 16