Programação
Arena - Área de exposição
- 08:00 - 12:00 Cursos pré- congresso
-
Curso Hands On | Escalas clínicas em doenças neuromusculares transtornos do movimento de origem genética
-
JONAS ALEX MORALES SAUTE
Moderador(a) -
MARCONDES CAVALCANTE FRANÇA JR.
Moderador(a) -
PEDRO BRAGA NETO
Moderador(a)
- 08:00 - 08:01
-
Boas vindas e explicação da dinâmica do curso
-
JONAS ALEX MORALES SAUTE
Palestrante
-
- 08:10 - 08:30
-
Desfechos de avaliação clínica: propriedades clinimétricas fundamentais para pesquisa clínica e acadêmica e para o monitoramento de terapias avançadas em contexto de mundo real
-
MARCONDES CAVALCANTE FRANÇA JR.
Palestrante
-
- 08:30 - 10:00
-
SPRS (Spastic Paraplegia Rating Scale) - atividade hands on - Itens selecionados
-
JONAS ALEX MORALES SAUTE
Palestrante -
FREDERICO ARRIAGA CRISCUOLI DE FARIAS
Palestrante -
DIANA ARCILA RS
Palestrante -
KATIANE SERVELHERE SP
Palestrante
-
- 10:00 - 10:15
-
Intervalo
- 10:15 - 12:00
-
SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) e mFARS (Friedreich's Ataxia Rating Scale) - atividade hands on - Itens selecionados
-
PEDRO BRAGA NETO
Palestrante -
MARCONDES CAVALCANTE FRANÇA JR.
Palestrante -
FERNANDA MAGGI SP
Palestrante -
PEDRO LUCAS GRANGEIRO DE SÁ BARRETO LIMA CE
Palestrante
-
-
Auditório I
- 08:00 - 12:00 Cursos pré- congresso
-
Genética De Sobrevivência: revisitando Mendel
-
LUCIA INES MACEDO DE SOUZA SP
Moderador(a)
- 08:00 - 09:00
-
O ATCG da genômica: fundamentos essenciais de biologia molecular para o clínico
-
LUCIA INES MACEDO DE SOUZA SP
Palestrante
-
- 09:00 - 10:00
-
Entre splitters e lumpers: associação gene-fenótipo, quando expandir, quando dividir e como não errar?
-
CYNTHIA SILVEIRA SP
Palestrante
-
- 10:00 - 10:20
-
Intervalo
- 10:20 - 11:00
-
Oficina 1 | Missense: o pesadelo da troca
-
MATHEUS AUGUSTO ARAÚJO CASTRO SP
Palestrante
-
- 11:00 - 11:30
-
Oficina 2 | Frameshift: descarrilando o bonde
-
RENATA TENÓRIO
Palestrante
-
- 11:30 - 12:00
-
Oficina 3 | Titina em falso: cuidado com as variantes traiçoeiras
-
Auditório II
- 08:00 - 12:00 Cursos pré- congresso
-
Neurologia para geneticistas
-
JOSÉ LUIZ PEDROSO SP
Moderador(a)
- 08:00 - 08:40
-
Exame neurológico para não neurologistas - com ênfase em Doenças Neurogenéticas
-
JOSÉ LUIZ PEDROSO SP
Palestrante
-
- 08:40 - 09:20
-
Dicas para reconhecer distúrbios do movimento e paraparesias espásticas
-
THIAGO YOSHINAGA TONHOLO SILVA SP
Palestrante
-
- 09:20 - 10:00
-
Dicas para reconhecer e avaliar doenças neuromusculares
-
MARCONDES CAVALCANTE FRANÇA JR.
Palestrante
-
- 10:00 - 10:20
-
Intervalo
- 10:20 - 10:50
-
Exame neurológico pediátrico: O que o geneticista precisa saber?
-
MARCELA RODRIGUEZ DE FREITAS
Palestrante
-
- 10:50 - 11:40
-
Radiofenótipos em Neurogenética
-
VICTOR HUGO ROCHA MARUSSI SP
Palestrante
-
- 11:40 - 12:00
-
Perguntas e Respostas
-
Sala 1
- 08:00 - 12:00 Cursos pré- congresso
-
Genômica aplicada a neurologia: interpretação de exames
-
FERNANDO KOK
Moderador(a) -
SARAH TEIXEIRA CAMARGOS
Moderador(a)
-
Sala 2
- 08:00 - 12:00 Cursos pré- congresso
-
Curso Hands On: escalas clínicas em doenças neuromusculares
- 08:00 - 08:10
-
Boas vindas e explicação da dinâmica do curso
-
JONAS ALEX MORALES SAUTE
Palestrante
-
- 08:10 - 08:30
-
Desfechos de avaliação clínica: propriedades clinimétricas fundamentais para pesquisa clínica e acadêmica e para o monitoramento de terapias avançadas em contexto de mundo real
-
MARCONDES CAVALCANTE FRANÇA JR.
Palestrante
-
- 08:30 - 10:15
-
Escalas de Distrofias Musculares - NSAD e NSAA - atividade hands on - Itens selecionados
-
SANDRA DO AMARAL RASSIER RS
Palestrante -
ANA STAUB
Palestrante
-
- 10:15 - 10:30
-
Intervalo
- 10:30 - 12:00
-
Escalas de AME - Chop-INTEND, HINE, HFMSE - atividade hands on - Itens selecionados
-
CRISTINA IWABE SP
Palestrante -
JULIANA IANNICELLI SP
Palestrante
-
Arena - Área de exposição
- 16:00 - 16:30 Simpósio
-
ARENA CIENTÍFICA - PTC
Auditório I
- 12:00 - 13:00 Intervalo
-
Intervalo
- 13:00 - 14:00 MasterClass
-
The history of Gene Therapy
-
MARCONDES CAVALCANTE FRANÇA JR.
Moderador(a)
- 13:00 - 13:40
-
The history of Gene Therapy
- 13:40 - 14:00
-
Discussão
-
- 14:00 - 16:00 Sessão Plenária
-
Sessão Brasil
-
JONAS ALEX MORALES SAUTE
Moderador(a)
- 14:00 - 14:30
-
Em busca do gene perdido
-
FERNANDO KOK
Palestrante
-
- 14:30 - 14:40
-
Discussão
- 14:40 - 15:10
-
Doenças heredodegenerativas: O que a investigação de individuos pré-sintomáticos pode nos ensinar?
- 15:10 - 15:20
-
Discussão
- 15:20 - 15:50
-
Neurogenética no Brasil: Os caminhos percorridos pelo centro de estudos do genoma humano
- 15:50 - 16:00
-
Discussão
-
- 16:00 - 16:30 Intervalo
-
Intervalo
- 16:30 - 17:30 Simpósio Satélite
-
SIMPÓSIO SATÉLITE 1
- 17:30 - 19:15 Simpósio
-
Sessão Internacional
-
SARAH TEIXEIRA CAMARGOS
Moderador(a) -
JOSÉ LUIZ PEDROSO SP
Moderador(a)
- 17:30 - 17:55
-
New gene-finding strategies in neurogenetics
- 17:55 - 18:20
-
Unravelling the genetics of dementias
- 18:20 - 18:45
-
RNAi-based therapeutics as a model of personalized medicine
- 18:45 - 19:10
-
The never ending history of repeat expansion diseases
- 19:10 - 19:15
-
Discussão
-
- 19:15 - 19:30 Atividade do evento
-
Cerimônia de Abertura e Coquetel
Auditório II
- 12:00 - 13:00 Intervalo
-
Intervalo
- 16:00 - 16:30 Intervalo
-
Intervalo
- 16:30 - 17:30 Simpósio Satélite
-
Simpósio Satélite 2
Sala 1
- 12:00 - 13:00 Intervalo
-
Intervalo
- 16:00 - 16:30 Intervalo
-
Intervalo
- 16:30 - 17:30 Simpósio Satélite
-
Simpósio Satélite
Sala 2
- 12:00 - 13:00 Intervalo
-
Intervalo
- 16:00 - 16:30 Intervalo
-
Intervalo
- 16:30 - 17:30 Simpósio Satélite
-
Simpósio Satélite 4
Arena - Área de exposição
- 09:30 - 10:00 Simpósio
-
ARENA CIENTÍFICA - RECORDATI
- 15:30 - 16:00 Simpósio
-
Arena Científica - BIOGEN
Auditório I
- 08:00 - 09:30 Simpósio
-
MODULO I | International perspectives on neurogenetics
Módulo I | Perspectivas Internacionais em Neurogenética-
ACARY SOUZA BULLE OLIVEIRA SP
Moderador(a)
- 08:00 - 08:25
-
Molecular mechanisms underlying autism
- 08:25 - 08:50
-
Global initiatives in neurogenetics: What to expect?
- 08:50 - 09:15
-
The history behind the discovery of GBA and parkinson disease connection
- 09:15 - 09:30
-
Discussão
-
- 09:30 - 10:00 Intervalo
-
Intervalo
- 10:00 - 12:00 Simpósio
-
MÓDULO IV | Neuromuscular adulto
-
NATÁLIA DE CASTRO FIM NAKAO SP
Moderador(a)
- 10:00 - 10:20
-
Doenças do neuronio motor inferior: Além da AME-5q
-
RODRIGO SIQUEIRA SOARES FREZATTI SP
Palestrante
-
- 10:20 - 10:40
-
ELA: O que muda com a chegada das novas terapias?
-
MARCONDES CAVALCANTE FRANÇA JR.
Palestrante
-
- 10:40 - 11:00
-
Distrofia facio escapulo umeral
-
CLAUDIA FERREIRA DA R. SOBREIRA
Palestrante
-
- 11:00 - 11:20
-
Neuropatia hereditária de início tardio
-
WILSON MARQUES JR.
Palestrante
-
- 11:20 - 11:40
-
Miopatias genéticas tratáveis: Como reconhecer?
-
MARCELA CAMARA MACHADO COSTA BA
Palestrante
-
- 11:40 - 12:00
-
Discussão
-
- 13:30 - 15:30 Simpósio
-
MÓDULO VII | Transtornos do Movimento
-
HENRIQUE BALLALAI FERRAZ SP
Moderador(a)
- 13:30 - 13:50
-
The history behind the discovery of SCA27B
- 13:50 - 14:10
-
Doença de Parkinson: Mono, poli e oligogênica
-
ARTUR FRANCISCO SCHUMACHER SCHUH
Palestrante
-
- 14:10 - 14:30
-
Coreias hereditárias do adulto: O que há além da doença de Huntington?
-
VITOR TUMAS SP
Palestrante
-
- 14:30 - 14:50
-
Distonias hereditárias: Tratamento baseado no genótipo
-
SARAH TEIXEIRA CAMARGOS
Palestrante
-
- 14:50 - 15:10
-
Dez passos para diagnosticar ataxias genéticas
-
JOSÉ LUIZ PEDROSO SP
Palestrante
-
- 15:10 - 15:30
-
Discussão
-
- 15:30 - 16:00 Intervalo
-
Intervalo
- 16:00 - 17:00 Simpósio Satélite
-
SIMPÓSIO SATÉLITE 9 - PFIZER
- 17:00 - 18:30 Simpósio
-
MÓDULO X | Clinical Trials Update
-
FELIPE FRANCO DA GRACA
Moderador(a)
- 17:00 - 17:20
-
Clinical Trials Update 2022-2024 - Worldwide data - Neuromuscular
- 17:20 - 17:40
-
Clinical Trials Update 2022-2024 - Worldwide data - Dist. Movimento
-
FRANCISCO EDUARDO COSTA CARDOSO
Palestrante
-
- 17:40 - 18:00
-
Clinical Trials Update 2022-2024 - Worldwide data - Neurometabólico
-
CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA RS
Palestrante
-
-
- 18:30 - 19:30 Atividade do evento
-
Happy Pôster | Apresentação dos pôsteres
Auditório II
- 08:00 - 09:30 Simpósio
-
Módulo II - Neurogenética geral (crianças)
- 08:00 - 08:25
-
Bases genéticas de cranioestenoses
- 08:25 - 08:30
-
Discussão
- 08:30 - 08:55
-
Atualização em neurofibromatoses
- 08:55 - 09:00
-
Discussão
- 09:00 - 09:25
-
Rasopatias: Muito além da síndrome de Noonan
-
DEBORA BERTOLA
Palestrante
-
- 09:25 - 09:30
-
Discussão
- 09:30 - 10:00 Intervalo
-
Intervalo
- 10:00 - 12:00 Simpósio
-
MÓDULO V - Neuromuscular infantil
-
ANAMARLI NUCCI SP
Moderador(a)
- 10:00 - 10:20
-
Triagem neonatal para AME: Experiencias brasileiras
- 10:20 - 10:40
-
Uma nova forma de miopatia tratável: Não esqueça da TK2
-
CRISTIANE DE ARAUJO MARTINS MORENO
Palestrante
-
- 10:40 - 11:00
-
Entendendo as canalopatias musculares
- 11:00 - 11:20
-
Síndromes miastenicas genéticas
-
EDUARDO ESTEPHAN
Palestrante
-
- 11:20 - 11:40
-
Aspectos não-motores da distrofia muscular de Duchenne
- 11:40 - 12:00
-
Discussão
-
- 12:20 - 13:20 Simpósio Satélite
-
Simpósio Satélite 6 - ROCHE
- 13:30 - 15:30 Simpósio
-
MÓDULO VIII | Temas de Neurologia Infantil
-
KARINA CARVALHO DONIS PB
Moderador(a)
- 13:30 - 13:50
-
Por que a investigação genética no autismo é frequentemente inconclusiva?
-
HELIO VAN DER LINDEN JUNIOR
Palestrante
-
- 13:50 - 14:10
-
Abordagem dos distúrbios paroxísticos do movimento na infancia
-
CLÁUDIO GUSMÃO
Palestrante
-
- 14:10 - 14:30
-
Revisitando as doenças mitocondriais: Uma experiencia brasileira
- 14:30 - 14:50
-
Ainda vale a pena pedir testes bioquímicos para o diagnóstico de EIM?
-
ANDRÉ PESSOA
Palestrante
-
- 14:50 - 15:10
-
Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento: O que há de novo?
-
ANA CAROLINA COAN SP
Palestrante
-
- 15:10 - 15:30
-
Discussão
-
- 15:30 - 16:00 Intervalo
-
Intervalo
- 16:00 - 17:00 Simpósio Satélite
-
Simpósio Satélite 10
- 17:00 - 18:30 Simpósio
-
MÓDULO XI | Medicina Genômica e de Precisão no Contexto do SUS: oportunidades e desafios
-
JOÃO BOSCO OLIVEIRA PE
Moderador(a)
- 17:00 - 17:20
-
Bases públicas de dados genômicos no Brasil: Por que são importantes?
- 17:20 - 17:40
-
Políticas públicas de doenças raras no Brasil
- 17:40 - 18:00
-
Desenvolvimento de produtos de terapia avançada no Brasil
-
JONAS ALEX MORALES SAUTE
Palestrante
-
- 18:15 - 18:30
-
Discussão
-
Sala 1
- 08:00 - 09:30 Simpósio
-
Módulo III - Interface entre neurogenética e saúde mental
- 08:00 - 08:25
-
Quando uma doença neurogenética se manifesta com apresentação psiquiátrica
- 08:25 - 08:50
-
Distúrbios do neurodesenvolvimento e neurodegeneração: Existem mecanismos genéticos compartilhados?
-
MARIA RITA PASSOS BUENO SP
Palestrante
-
- 08:50 - 09:15
-
O arcabouço genético das doenças psiquiátricas
-
ARY GADELHA SP
Palestrante
-
- 09:15 - 09:30
-
Discussão
- 09:30 - 10:00 Intervalo
-
Intervalo
- 10:00 - 12:00 Simpósio
-
MÓDULO VI | Neuromuscular ao longo da vida
-
PABLO WINCKLER
Moderador(a)
- 10:00 - 10:20
-
Quando pensar em causa genética para rabdomiólise
-
ANDRE MACEDO SERAFIM DA SILVA SP
Palestrante
-
- 10:20 - 10:40
-
Hipertermia maligna revisitada
-
HELGA CRISTINA ALMEIDA DA SILVA SP
Palestrante
-
- 10:40 - 11:00
-
Padrões neurofisiológicos úteis no reconhecimento de doenças neuromusculares genéticas
-
INGRID FABER DE VASCONCELLOS
Palestrante
-
- 11:00 - 11:20
-
Fadiga neuromuscular pode ter causa genética?
-
ELMANO HENRIQUE TORRES DE CARVALHO MG
Palestrante
-
- 11:20 - 11:40
-
Proteinopatias multisistemicas: quando um gene pode causar múltiplos fenótipos
- 11:40 - 12:00
-
Discussão
-
- 12:20 - 13:20 Simpósio Satélite
-
Simpósio Satélite 7 - TEVA
- 13:30 - 15:30 Simpósio
-
MÓDULO IX - Transtornos do movimento ao longo da vida
-
PATRICIA MARIA DE CARVALHO AGUIAR
Moderador(a)
- 13:30 - 13:50
-
Paraplegias espáticas hereditárias: O que há de novo?
-
FERNANDO FREUA SP
Palestrante
-
- 13:50 - 14:10
-
Abordagem diagnóstica do parkinsonismo juvenil
-
CLECIO GODEIRO
Palestrante
-
- 14:10 - 14:30
-
Radiofenótipos em leucodistrofias
-
ANDERSON RODRIGUES BRANDAO DE PAIVA BA
Palestrante
-
- 14:30 - 14:50
-
Neurodegeneração por acúmulo de ferro
-
ORLANDO GRAZIANI POVOAS BARSOTTINI
Palestrante
-
- 14:50 - 15:10
-
A neurogenética de personalidades famosas
- 15:10 - 15:30
-
Discussão
-
- 15:30 - 16:00 Intervalo
-
Intervalo
- 16:00 - 17:00 Simpósio Satélite
-
Simpósio Satélite 11
- 17:00 - 18:30 Simpósio
-
MÓDULO XII | Acesso às Novas Terapias Genéticas
- 17:00 - 17:25
-
Acesso e equidade de terapias avançadas no SUS
-
PATRICIA SOAREZ SP
Palestrante
-
- 17:25 - 17:50
-
A visão das associações de pacientes
- 17:40 - 18:15
-
A perspectiva do judiciário
- 18:15 - 18:30
-
Discussão
Sala 2
- 09:30 - 10:00 Intervalo
-
Intervalo
- 12:20 - 13:20 Simpósio Satélite
-
Simpósio Satélite 8 - ULTRAGENYX
- 15:30 - 16:00 Intervalo
-
Intervalo
- 16:00 - 17:00 Simpósio Satélite
-
Simpósio Satélite 12 - ASTRAZENECA
Arena - Área de exposição
- 09:30 - 10:00 Simpósio
-
Arena Científica
Auditório I
- 08:00 - 09:30 Atividade do evento
-
Pesquisa | ADULTOS
- 09:30 - 10:00 Intervalo
-
Intervalo
- 10:00 - 12:00 Simpósio
-
MÓDULO XIII | Neurogenética Geral
-
MONICA SANTORO HADDAD SP
Moderador(a)
- 10:00 - 10:25
-
Quando o AVC tem etiologia genética
- 10:25 - 10:30
-
Discussão
- 10:30 - 10:55
-
Síndromes auto-inflamatórias
-
MARIANNA PINHEIRO MORAES DE MORAES
Palestrante
-
- 10:55 - 11:00
-
Discussão
- 11:00 - 11:25
-
O que aprendemos com séries brasileiras de doenças neurogenéticas?
-
PAULO RIBEIRO NOBREGA
Palestrante
-
- 11:25 - 11:30
-
Discussão
- 11:30 - 11:55
-
Solving neurogenetic cases with international collaboration
-
PEDRO JOSE TOMASELLI
Palestrante
-
- 11:55 - 12:00
-
Discussão
-
- 12:05 - 12:55 Simpósio Satélite
-
Simpósio Satélite 13
- 13:00 - 15:30 Simpósio
-
MÓDULO XV | Neurogenética LATAM
-
NICOLAS SOMMARUGA
Moderador(a)
- 13:00 - 13:25
-
Genética da doença de Parkinson: das formas monogênicas aos escores de risco poligênico
-
PAULA SAFFIE
Palestrante
-
- 13:25 - 13:50
-
Unusual genetic movement disorders in LATAM
- 13:50 - 14:15
-
Rompendo as barreiras para o diagnóstico genético na LATAM
- 14:15 - 14:40
-
Genética de ELA na LATAM
- 14:40 - 15:05
-
O que aprendemos com os estudos de SCA2 na província de Holguin
- 15:05 - 15:30
-
Discussão
-
- 15:30 - 15:50 Intervalo
-
Intervalo
- 15:50 - 17:05 Simpósio
-
The next decade of neurogenetics: What is coming on research, diagnostics, and therapy
-
FERNANDO KOK
Moderador(a)
-
- 17:05 - 18:29 Casos Clínicos
-
Casos Clínicos em Neurogenética
-
JONAS ALEX MORALES SAUTE
Moderador(a) -
SARAH TEIXEIRA CAMARGOS
Debatedor(a) -
INGRID FABER DE VASCONCELLOS
Debatedor(a) -
FERNANDO KOK
Debatedor(a) -
JOSÉ LUIZ PEDROSO SP
Debatedor(a) -
FELIPE FRANCO DA GRACA
Debatedor(a) -
PEDRO JOSE TOMASELLI
Debatedor(a) -
PEDRO BRAGA NETO
Debatedor(a) -
CLECIO GODEIRO
Debatedor(a) -
DELSON JOSE DA SILVA
Debatedor(a) -
CLÁUDIO GUSMÃO
Debatedor(a)
-
Auditório II
- 08:00 - 09:30 Trabalhos Científicos
-
Pesquisa | INFANTIL
- 09:30 - 10:00 Intervalo
-
Intervalo
- 10:00 - 12:00 Simpósio
-
MÓDULO XIV | Biomarcadores em neurogenética
-
DIANA ARCILA RS
Moderador(a)
- 10:00 - 10:25
-
Neuroimagem estrutural
-
THIAGO JUNQUEIRA RIBEIRO DE REZENDE SP
Palestrante
-
- 10:25 - 10:30
-
Discussão
- 10:30 - 10:55
-
Neuroimagem funcional
-
EDUARDO ZIMMER
Palestrante
-
- 10:55 - 11:00
-
Discussão
- 11:00 - 11:25
-
Marcadores em fluidos biológicos
-
FREDERICO ARRIAGA CRISCUOLI DE FARIAS
Palestrante
-
- 11:25 - 11:30
-
Discussão
- 11:30 - 11:55
-
Wearable devices
-
CAMILA CAROSO LOBO SP
Palestrante
-
- 11:55 - 12:00
-
Discussão
-
- 12:05 - 12:55 Simpósio Satélite
-
Simpósio Satélite 14
- 13:00 - 15:30 Simpósio
-
MÓDULO XVI | Neurogenetica Geral
-
PEDRO JOSE TOMASELLI
Moderador(a)
- 13:00 - 13:25
-
Como a metagenômica do liquor irá modificar a prática neurológica dos próximos anos?
-
GUSTAVO BRUNIERA PERES FERNANDES
Palestrante
-
- 13:25 - 13:50
-
Dos primórdios aos múltiplos fenótipos: A descoberta do gene ATP1A3
-
PATRICIA MARIA DE CARVALHO AGUIAR
Palestrante
-
- 13:50 - 14:15
-
Enxaquecas monogênicas
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