Professora Titular de Genética (2007), Departamento de Genetica e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, USP. Tem experiência na área de Genética Humana e Genômica Molecular, e tem se dedicado a estudos na área de genética/genômica do Autismo desde 2001, na busca da identificação de fatores genetico e mecanismos moleculares associados ao autismo. Também coordena um serviço de aconselhamento genetico para familias de com individuos com  transtornos do especto autista. Coordena o laboratório de Diagnóstico Molecular de Doenças do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco (http://laboratorio.genoma.ib.usp.br). Publicou mais de 300 artigos em periodicos internacionais.