Temas Centrais

Expansão de fenótipos clínicos
Fenótipos radiológicos
Exoma e genoma da prática clínica
Interpretação de testes genéticos
Terapia gênica e outras terapias avançadas
Epilepsia
Autismo e neurodesenvolvimento
Doenças Neuromusculares
Transtornos do movimento
Demências hereditárias
Ensaios clínicos em doenças raras
Erros inatos do metabolismo