Cursos Pré - Congresso

08:00 - 09:00
O ATCG da genômica: fundamentos essenciais de biologia molecular para o clínico

09:00 - 10:00
Entre splitters e lumpers: associação gene-fenótipo, quando expandir, quando dividir e como não errar?

10:00 - 10:20
Intervalo

10:20 - 11:00
Oficina 1 | Missense: o pesadelo da troca

11:00 - 11:30
Oficina 2 | Frameshift: descarrilando o bonde

11:30 - 12:00
Oficina 3 | Titina em falso: cuidado com as variantes traiçoeiras

08:00 - 08:40
Exame neurológico para não neurologistas - com ênfase em Doenças Neurogenéticas

08:40 - 09:20
Dicas para reconhecer distúrbios do movimento e paraparesias espásticas

09:20 - 10:00
Dicas para reconhecer e avaliar doenças neuromusculares

10:00 - 10:20
Intervalo

10:20 - 10:50
Exame neurológico pediátrico: O que o geneticista precisa saber?

10:50 - 11:40
Radiofenótipos em Neurogenética

11:40 - 12:00
Perguntas e Respostas

08:00 - 08:10
Boas vindas e explicação da dinâmica do curso

08:10 - 08:30
Desfechos de avaliação clínica: propriedades clinimétricas fundamentais para pesquisa clínica e acadêmica e para o monitoramento de terapias avançadas em contexto de mundo real

08:30 - 10:15
Escalas de Distrofias Musculares - NSAD e NSAA - atividade hands on - Itens selecionados

10:15 - 10:30
Intervalo

10:30 - 12:00
Escalas de AME - Chop-INTEND, HINE, HFMSE - atividade hands on - Itens selecionados

08:00 - 08:01
Boas vindas e explicação da dinâmica do curso

08:10 - 08:30
Desfechos de avaliação clínica: propriedades clinimétricas fundamentais para pesquisa clínica e acadêmica e para o monitoramento de terapias avançadas em contexto de mundo real

08:30 - 10:00
SPRS (Spastic Paraplegia Rating Scale) - atividade hands on - Itens selecionados

10:00 - 10:15
Intervalo

10:15 - 12:00
SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) e mFARS (Friedreich's Ataxia Rating Scale) - atividade hands on - Itens selecionados