Cursos Pré - Congresso

08:10 - 08:30
Desfechos de avaliação clínica: propriedades clinimétricas fundamentais para pesquisa clínica e acadêmica e para o monitoramento de terapias avançadas em contexto de mundo real

JONAS ALEX MORALES SAUTE

08:30 - 10:15
Escalas de Distrofias Musculares - NSAD e NSAA - atividade hands on - Itens selecionados

MARCO ANTONIO MACHADO SCHLINDWEIN

SANDRA DO AMARAL RASSIER

ANA STAUB

CAMPINAS / SP Palestrante

10:15 - 10:30
Intervalo

10:30 - 12:00
Escalas de AME - Chop-INTEND, HINE, HFMSE - atividade hands on - Itens selecionados

CRISTINA IWABE

JULIANA IANNICELLI

JACAREI / SP Palestrante

08:00 - 12:00

Cursos pré- congresso Geral

Curso Hands On | Escalas clínicas em doenças neuromusculares transtornos do movimento de origem genética

JONAS ALEX MORALES SAUTE

PORTO ALEGRE / RS Moderador(a)

MARCONDES CAVALCANTE FRANÇA JR.

FORTALEZA / CE Moderador(a)

PEDRO BRAGA NETO

08:00 - 08:10
Boas vindas e explicação da dinâmica do curso

JONAS ALEX MORALES SAUTE

JONAS ALEX MORALES SAUTE

09:30 - 10:15
SPRS (Spastic Paraplegia Rating Scale) | atividade hands on

JONAS ALEX MORALES SAUTE

FREDERICO ARRIAGA CRISCUOLI DE FARIAS

DIANA ARCILA

BRAGANÇA PAULISTA / SP Palestrante

KATIANE SERVELHERE

10:15 - 10:30
Intervalo

10:30 - 12:00
SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) e mFARS (Friedreich's Ataxia Rating Scale) | atividade hands on

PEDRO BRAGA NETO

FORTALEZA / CE Palestrante

MARCONDES CAVALCANTE FRANÇA JR.

CAMPINAS / SP Palestrante

ALBERTO ROLIM MURO MARTINEZ

FERNANDA MAGGI

FORTALEZA / CE Palestrante

PEDRO LUCAS GRANGEIRO DE SÁ BARRETO LIMA

08:00 - 12:00

Cursos pré- congresso Geral

Genômica aplicada a neurologia: interpretação de exames

FERNANDO KOK

BELO HORIZONTE / MG Moderador(a)

SARAH TEIXEIRA CAMARGOS

08:00 - 08:30
Panorama dos exames genéticos e classificação de variantes

SARAH TEIXEIRA CAMARGOS

BELO HORIZONTE / MG Palestrante

08:30 - 09:00
Contando éxons e cromossomos partidos

CAROLINA RAUFFUS

SÃO PAULO / SP Palestrante

YANCA GASPARIN

SÃO PAULO / SP Palestrante

09:00 - 09:30
Testes dedicados: expansões, imprinting, metilação, RNAseq

LESLIE KULIKOWSKI

SÃO PAULO / SE Palestrante

09:30 - 10:00
Bancos populacionais e de variantes

MICHEL NASLAVSKY

10:00 - 10:20
Intervalo

10:20 - 10:50
Navegando pelo nosso genoma

BRUNO GUIMARAES MARCARINI

10:50 - 11:20
Depressão pós-exoma negativo: fisiopatologia e tratamento

FERNANDO KOK

11:20 - 12:00
Mãos à obra: decifrando laudos (Atividade prática

08:00 - 12:00

Cursos pré- congresso Geral

Genética De Sobrevivência: revisitando Mendel

LUCIA INES MACEDO DE SOUZA

08:00 - 09:15
O ATCG da genômica: fundamentos essenciais de biologia molecular para o clínico

LUCIA INES MACEDO DE SOUZA

CAMPINAS / SP Palestrante

09:15 - 10:00
Variantes Genéticas: Decifrando suas consequências

CYNTHIA SILVEIRA

10:00 - 10:20
Intervalo

10:20 - 11:00
Oficina 1 | Missense: o pesadelo da troca

MATHEUS AUGUSTO ARAÚJO CASTRO

CURITIBA / PR Palestrante

11:00 - 11:30
Oficina 2 | Frameshift: descarrilando o bonde

RENATA TENÓRIO

11:30 - 12:00
Oficina 3 | Titina em falso: cuidado com as variantes traiçoeiras

LEONARDO SIMÃO MEDEIROS

RIO GRANDE DO SUL / RS Palestrante

08:00 - 12:00

Cursos pré- congresso Geral

Neurologia para geneticistas

JOSÉ LUIZ PEDROSO

08:00 - 08:40
Exame neurológico para não neurologistas - com ênfase em Doenças Neurogenéticas

JOSÉ LUIZ PEDROSO

08:40 - 09:20
Dicas para reconhecer distúrbios do movimento e paraparesias espásticas

THIAGO YOSHINAGA TONHOLO SILVA

09:20 - 10:00
Dicas para reconhecer e avaliar doenças neuromusculares

MARCONDES CAVALCANTE FRANÇA JR.

NITEROI / RJ Palestrante

10:00 - 10:20
Intervalo

10:20 - 10:50
Exame neurológico pediátrico: O que o geneticista precisa saber?

MARCELA RODRIGUEZ DE FREITAS

10:50 - 11:40
Radiofenótipos em Neurogenética

VICTOR HUGO ROCHA MARUSSI