Principais temas

Expansão de Fenótipos Clínicos

Fenótipos radiológicos

Exoma e Genoma na Prática Clínica

Interpretação de testes genéticos

Terapia Gênica e Outras Terapias Avançadas

Autismo e neurodesenvolvimento

Doenças Neuromusculares

Transtornos do Movimento

Demências hereditárias

Ensaios Clínicos em Doenças Raras

Erros Inatos do Metabolismo

Epilepsia