Programação

Genética De Sobrevivência (Revisitando Mendel) - Parte I

08:00 - 09:00

Estrutura dos genes humanos

09:00 - 10:00

Patologia molecular

10:00 - 10:20

Intervalo

Genética De Sobrevivência (Revisitando Mendel) - Parte II

10:20 - 10:40

Casos Clínicos

10:40 - 11:10

Principais exames genéticos

11:10 - 11:40

Principais bancos de dados genéticos

11:40 - 12:00

Discussão

Neurologia para geneticistas - Parte I

08:00 - 08:40

Exame neurológico para não neurologistas - com ênfase em Doenças Neurogenéticas

08:40 - 09:20

Dicas para reconhecer distúrbios do movimento e paraparesias espásticas

09:20 - 10:00

Dicas para reconhecer e avaliar doenças neuromusculares

10:00 - 10:20

Intervalo

Neurologia para geneticistas - Parte II

10:20 - 10:50

Exame neurológico pediátrico: O que o geneticista precisa saber?

10:50 - 11:40

Radiofenótipos em Neurogenética

11:40 - 12:00

Tire suas dúvidas

Genômica aplicada a neurologia: Interpretação de exames - Parte I

08:00 - 08:40

Introdução sobre testes genômicos: principais testes e plataformas

08:40 - 09:20

Ferramentas disponíveis para a análise e interpretação de exames

09:20 - 10:00

Interpretação de microarray cromossômico

10:00 - 10:20

Intervalo

Genômica aplicada a neurologia: Interpretação de exames - Parte II

10:20 - 10:50

Oficina de interpretação de sequenciamento de nova geração

10:50 - 11:40

Casos especiais: Exames dedicados para o diagnóstico

11:40 - 12:00

Discussão

Workshop de escalas de avaliação (doenças neurogenéticas) - Parte I

08:00 - 08:40

Escalas de avaliação para doenças neurogeneticas: importancia e aspectos clinimétricos

08:40 - 09:20

Atrofia muscular espinhal (CHOP-INTEND, Hammersmith)

09:20 - 10:00

Distrofias musculares (NSAA)

10:00 - 10:20

Intervalo

Workshop de escalas de avaliação (doenças neurogenéticas) - Parte II

10:20 - 10:40

Ataxias (SARA e FARS)

10:40 - 11:10

Paraparesia espástica hereditária (SPRS)

11:10 - 11:40

Coreia de Huntington (UHDRS)

11:40 - 12:00

Discussão