III Congresso Brasileiro de Neurogenética
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Dados do Trabalho

Título

DETECTION OF SHORT TANDEM REPEAT (STR) EXPANSION BY WHOLE GENOME SEQUENCING INCREASES THE DIAGNOSTIC YIELD OF A BRAZILIAN NEUROLOGICAL COHORT

Palavras-chave

Genetic diagnostic test. Short tandem repeat. Expansion disorders. ExpansionHunter. Whole genome sequencing

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Arquivo COM autores

Área

Testes Genéticos e Medicina genômica

Autores

Vivian Pedigone Cintra, Renata Yoshiko Yamada, Anne Carolina Barbosa Teixeira, Marina de França Basto Silva, Kelin Chen, Matheus Martinelli Lima, Carolina Dias Carlos, Antônio Victor Campos Coelho, Rafael Lucas Muniz Guedes, Rafael Sales de Albuquerque, Marcel Pinheiro Caraciolo, Karla Oliveira Pelegrino, João Bosco Oliveira