IV Congresso Brasileiro de Neurogenética 2025
  1. Início

Programação

Auditório I

08:00 - 12:00
Cursos pré- congresso

Curso Hands On: escalas clínicas em doenças neuromusculares

Nessa sala, os alunos do curso serão inicialmente apresentados a um conteúdo didático. Em seguida, eles serão separados em grupos para trabalharem nas estações específicas de seu curso de origem.
08:00 - 08:10
Boas vindas e explicação da dinâmica do curso
08:10 - 08:30
Desfechos de avaliação clínica: propriedades clinimétricas fundamentais para pesquisa clínica e acadêmica e para o monitoramento de terapias avançadas em contexto de mundo real
08:30 - 10:15
Escalas de Distrofias Musculares - NSAD e NSAA - atividade hands on - Itens selecionados
10:15 - 10:30
Intervalo
10:30 - 12:00
Escalas de AME - Chop-INTEND, HINE, HFMSE - atividade hands on - Itens selecionados

Auditório II

08:00 - 12:00
Cursos pré- congresso

Curso Hands On | Escalas clínicas em doenças neuromusculares transtornos do movimento de origem genética

08:00 - 08:10
Boas vindas e explicação da dinâmica do curso
08:10 - 08:30
Desfechos de avaliação clínica: propriedades clinimétricas fundamentais para pesquisa clínica e acadêmica e para o monitoramento de terapias avançadas em contexto de mundo real
09:30 - 10:15
SPRS (Spastic Paraplegia Rating Scale) | atividade hands on
10:15 - 10:30
Intervalo
10:30 - 12:00
SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) e mFARS (Friedreich's Ataxia Rating Scale) | atividade hands on

Sala 1

08:00 - 12:00
Cursos pré- congresso

Genômica aplicada a neurologia: interpretação de exames

08:00 - 08:30
Panorama dos exames genéticos e classificação de variantes
08:30 - 09:00
Contando éxons e cromossomos partidos
09:00 - 09:30
Testes dedicados: expansões, imprinting, metilação, RNAseq
09:30 - 10:00
Bancos populacionais e de variantes
10:00 - 10:20
Intervalo
10:20 - 10:50
Navegando pelo nosso genoma
10:50 - 11:20
Depressão pós-exoma negativo: fisiopatologia e tratamento
11:20 - 12:00
Mãos à obra: decifrando laudos (Atividade prática

Sala 2

08:00 - 12:00
Cursos pré- congresso

Genética De Sobrevivência: revisitando Mendel

08:00 - 09:15
O ATCG da genômica: fundamentos essenciais de biologia molecular para o clínico
09:15 - 10:00
Variantes Genéticas: Decifrando suas consequências
10:00 - 10:20
Intervalo
10:20 - 11:00
Oficina 1 | Missense: o pesadelo da troca
11:00 - 11:30
Oficina 2 | Frameshift: descarrilando o bonde
11:30 - 12:00
Oficina 3 | Titina em falso: cuidado com as variantes traiçoeiras

Sala 3

08:00 - 12:00
Cursos pré- congresso

Neurologia para geneticistas

08:00 - 08:40
Exame neurológico para não neurologistas - com ênfase em Doenças Neurogenéticas
08:40 - 09:20
Dicas para reconhecer distúrbios do movimento e paraparesias espásticas
09:20 - 10:00
Dicas para reconhecer e avaliar doenças neuromusculares
10:00 - 10:20
Intervalo
10:20 - 10:50
Exame neurológico pediátrico: O que o geneticista precisa saber?
10:50 - 11:40
Radiofenótipos em Neurogenética
11:40 - 12:00
Perguntas e Respostas