Congresso

13:30 - 13:35
Abertura da Programação Científica

CARLOS ROBERTO RIEDER

PORTO ALEGRE / RS Presidente da ABN - Academia Brasileira de Neurologia

13:35 - 13:40
Abertura da Programação Científica

JONAS ALEX MORALES SAUTE

PORTO ALEGRE / RS Presidente do III Congresso Brasileiro de Neurogenética

13:40 - 13:45
Abertura da Programação Científica

SARAH TEIXEIRA CAMARGOS

BELO HORIZONTE / MG Comissão Organizadora

MARCONDES FRANÇA JÚNIOR

PAULINIA / SP Comissão Organizadora

JOSÉ LUIZ PEDROSO

SAO PAULO / SP Comissão Organizadora

FERNANDO KOK

SAO PAULO / SP Comissão Organizadora

13:45 - 13:50
Abertura da Programação Científica | VÍDEO DE ABERTURA - Comissão Organizadora

13:50 - 14:20
Da bioquimica genética à genômica: uma odisseia diagnóstica e terapêutica

ROBERTO GIUGLIANI

PORTO ALEGRE / PR Palestrante

14:20 - 14:30
Discussão Interativa

14:30 - 14:55
Armadilhas da genômica: lições dos meus pacientes

JOSÉ LUIZ PEDROSO

SAO PAULO / SP Palestrante

14:55 - 15:00
Discussão

15:00 - 15:25
Fenotipagem reversa: um passo fundamental na interpretação de variantes

SARAH TEIXEIRA CAMARGOS

BELO HORIZONTE / MG Palestrante

15:25 - 15:30
Discussão

15:30 - 15:55
Um novo começo de era: terapias avançadas em doenças neurogenéticas

GUILHERME BALDO

PORTO ALEGRE / RS Palestrante

15:55 - 16:00
Discussão

16:30 - 17:15
PTC - Marcos de progressão de doença na Amiloidose ATTRv

MARCONDES FRANÇA JÚNIOR

PAULINIA / SP Palestrante

17:20 - 17:45
Explaining the hidden heritability of peripheral neuropathies

ANDREA CORTESE

Palestrante

17:45 - 17:50
Discussão

17:50 - 18:15
Translational research in the study of hereditary spastic paraplegias – from cells to patients

REBECCA SCHULE

Palestrante

18:15 - 18:20
Discussão

18:20 - 18:45
Childhood genetic neuromuscular disorders: describing novel genes and disease phenotypes

CARSTEN BÖNNEMANN

Palestrante

18:45 - 18:50
Discussão

18:50 - 19:15
Neurogenetic conditions originated in Amerindian populations

MARIO CORNEJO OLIVAS

Palestrante

19:15 - 19:20
Discussão

08:00 - 08:25
Como a metagenômica do liquor irá modificar a prática neurológica dos próximos anos?

GUSTAVO BRUNIERA

SAO PAULO / SP Palestrante

08:25 - 08:30
Discussão

08:30 - 08:55
Genética e Epigenética no transtorno do Espectro Autista.

MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS BUENO

SAO PAULO / SP Palestrante

08:55 - 09:00
Discussão

09:00 - 09:25
O curioso caso das doenças auto-inflamatórias: dicas para o clínico.

ORLANDO GRAZIANI POVOAS BARSOTTINI

SAO PAULO / SP Palestrante

09:25 - 09:30
Discussão

08:00 - 08:25
The continued promise of genomic technologies and software in neurogenetics

STEPHAN ZUCHNER

Palestrante

08:25 - 08:30
Discussão

08:30 - 08:55
Increased diagnostic precision with insights from the rare disease biodatabank

PETER BAUER

Palestrante

08:55 - 09:00
Discussão

09:00 - 09:25
Polygenic risk scores and the genetics of Parkinson´s disease in Latin America.

MARIO CORNEJO OLIVAS

Palestrante

09:25 - 09:30
Discussão

10:00 - 10:25
Mudanças no paradigma diagnóstico das distrofias musculares de cinturas

MARCELA MACHADO

SALVADOR / BA Palestrante

10:25 - 10:30
Discussão

10:30 - 10:55
Parece músculo, mas é placa: expansão do fenótipo clínico das miastenias congênitas

PAULO JOSE LORENZONI

CURITIBA / PR Palestrante

10:55 - 11:00
Discussão

11:00 - 11:25
Novas formas de neuropatias hereditárias de início tardio

PEDRO JOSE TOMASELI

RIBEIRAO PRETO / SP Palestrante

11:25 - 11:30
Discussão

11:30 - 11:55
Descrição de novos genes e avanços terapêuticos na ELA

MARCONDES FRANÇA JÚNIOR

PAULINIA / SP Palestrante

11:55 - 12:00
Discussão

10:00 - 10:25
Getting ready for clinical trials in muscular dystrophies with prominent contractures (LAMA2 and COL6 related disorders)

CARSTEN BÖNNEMANN

Palestrante

10:25 - 10:30
Discussão

10:30 - 10:55
Genes gigantes de expressão muscular: uma dor de cabeça para interpretar

JULIANA GURGEL GIANNETTI

BELO HORIZONTE / MG Palestrante

10:55 - 11:00
Discussão

11:00 - 11:25
O X da questão: muito além da Distrofia Muscular de Duchenne

EDMAR ZANOTELI

SAO PAULO / SP Palestrante

11:25 - 11:30
Discussão

11:30 - 11:55
Precisamos falar de todas as formas de AME

WLADIMIR BOCCA VIEIRA DE REZENDE PINTO

SAO PAULO / SP Palestrante

11:55 - 12:00
Discussão

12:10 - 13:10
PFIZER - Avanços em doenças genéticas neuromusculares: os exemplos da PAF e DMD

MARCONDES FRANÇA JÚNIOR

PAULINIA / SP Palestrante

MARCELA MACHADO

SALVADOR / BA Palestrante

12:10 - 13:10
PINT PHARMA - Doença de Fabry: Discussão de casos clínicos com Migalastate

JOSEPH BROOKS

SANTOS / SP Palestrante

13:30 - 13:55
O universo em expansão das doenças por repetições de nucleotídeos

WILSON MARQUES JR.

RIBEIRAO PRETO / SP Palestrante

13:55 - 14:00
Discussão

14:00 - 14:25
Ataxias: 10 mandamentos para o clínico

HELIO AFONSO GHIZONI TEIVE

CURITIBA / PR Palestrante

14:25 - 14:30
Discussão

14:30 - 14:55
Sobreposição de fenótipos em neurogenética: como não se deixar enganar?

INGRID FABER

BRASILIA / DF Palestrante

14:55 - 15:00
Discussão

13:30 - 13:55
Array ou exoma para investigação de deficiência intelectual

ANTONIA PAULA MARQUES DE FARIA

CAMPINAS / SP Palestrante

13:55 - 14:00
Discussão

14:00 - 14:25
Parece mas não é: paralisia cerebral e seus camaleões

MARCELO MASRUHA RODRIGUES

ES / ES Coordenador

14:25 - 14:30
Discussão

14:30 - 14:55
Impacto da testagem genética no diagnóstico e tratamento das epilepsias

ANA CAROLINA COAN

Palestrante

14:55 - 15:00
Discussão

15:00 - 15:35
CENTOGENE - Multiômica: uma nova era de diagnósticos de doenças raras

PETER BAUER

Palestrante

15:35 - 16:10
RECORDATI - Porfirias: A importância do diagnóstico precoce e discussão de casos clínicos.

CHARLES MARQUES LOURENCO

RIBEIRAO PRETO / SP Palestrante

16:10 - 16:45
ROCHE - AME e risdiplam - Novas perspectivas no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal: Discussão Interativa com Casos Clínicos.

MARCONDES FRANÇA JÚNIOR

PAULINIA / SP Palestrante

16:45 - 17:20
NOVARTIS - Terapias Gênicas: a pesquisa transformando o tratamento da AME.

BARRY BYRNE

Palestrante

RODRIGO HOLANDA

SP Palestrante

15:00 - 15:35
BIOGEN - Casos clínicos AME em jovens e adultos: do diagnóstico ao tratamento.

JULIANA GURGEL GIANNETTI

BELO HORIZONTE / MG Palestrante

MARCONDES FRANÇA JÚNIOR

PAULINIA / SP Palestrante

15:35 - 16:10
NIM GENETICS - Transtornos do Espectro Autista e do Neurodesenvolvimento. A prática clínica e o desafio diagnóstico.

THAIS ARBOCESE ZANOLLA

SP Palestrante

16:10 - 17:20
PTC - Integrando Genômica e Genética Bioquímica na era do sequenciamento de nova geração: Novos desafios da medicina de precisão.

CHARLES MARQUES LOURENCO

RIBEIRAO PRETO / SP Palestrante

17:40 - 18:00
Clinical Trials Update 2021-2023 - Worldwide data - Neuromuscular

ALEXANDRA PRUFER DE QUEIROZ CAMPOS ARAUJO

RIO DE JANEIRO / RJ Palestrante

18:00 - 18:20
Clinical Trials Update 2021-2023 - Worldwide data - Dist. Movimento

CARLOS ROBERTO RIEDER

PORTO ALEGRE / RS Palestrante

18:20 - 18:40
Clinical Trials Update 2021-2023 - Worldwide data - Neurometabólico

CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA

PORTO ALEGRE / RS Palestrante

18:40 - 19:00
Clinical Trials Update 2021-2023 - Ongoing studies in Brazil

JONAS ALEX MORALES SAUTE

PORTO ALEGRE / RS Palestrante

17:40 - 18:00
Redes colaborativas: o exemplo da Rede Raras

TEMIS MARIA FELIX

PORTO ALEGRE / RS Palestrante

18:00 - 18:20
Redes colaborativas: o exemplo dos Genomas Raros

JOAO BOSCO DE OLIVEIRA FILHO

RECIFE / PE Palestrante

18:20 - 18:40
1 Mutation 1 Medicine (1M1M): a platform for RNA therapies for ultrarare diseases

REBECCA SCHULE

Palestrante

18:40 - 19:00
Discussão Interativa

08:00 - 08:07
CRANIAL NERVE ATROPHY IS A DISTINCTIVE FEATURE OF RFC1-RELATED DISORDER

CAMILA CAROSO LOBO

CAMPINAS / SP Apresentador (a) - Tema Livre - Pesquisa Clínica Adultos

08:07 - 08:14
DISCUSSÃO

08:14 - 08:21
HISTÓRIA NATURAL DA MARCHA NAS PARAPARESIAS ESPASTICAS HEREDITARIAS APOS QUATRO ANOS E MEIO DE SEGUIMENTO: SPASTIC-PARAPLEGIA-RATING-SCALE (SPRS) E TESTES FUNCIONAIS CRONOMETRADOS DA MARCHA

ISABELA POSSEBON BEVILACQUA

PORTO ALEGRE / RS Apresentador (a) - Tema Livre - Pesquisa Clínica Adultos

08:21 - 08:28
DISCUSSÃO

08:28 - 08:35
FGF-14 GAA INTRONIC EXPANSION IN A COHORT OF 37 UNSOLVED LATE ONSET CEREBELLAR ATAXIA BRAZILIAN PATIENTS.

LUIZ EDUARDO NOVIS DE FARIAS

RIO DE JANEIRO / RJ Apresentador (a) - Tema Livre - Pesquisa Clínica Adultos

08:35 - 08:42
DISCUSSÃO

08:42 - 08:49
MONOGENIC PARKINSON'S DISEASE IN A CHILEAN COHORT

PAULA SAFFIE AWAD

Apresentador (a) - Tema Livre - Pesquisa Clínica Adultos

08:49 - 08:56
DISCUSSÃO

08:56 - 09:03
RENDIMENTO DIAGNOSTICO DE ATAXIA ESPINOCEREBELAR PELO SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA DE ATAXIAS INDETERMINADAS

THIAGO YOSHINAGA TONHOLO SILVA

SAO PAULO / SP Apresentador (a) - Tema Livre - Pesquisa Clínica Adultos

09:03 - 09:10
DISCUSSÃO

09:10 - 09:17
DETECTION OF SHORT TANDEM REPEAT (STR) EXPANSION BY WHOLE GENOME SEQUENCING INCREASES THE DIAGNOSTIC YIELD OF A BRAZILIAN NEUROLOGICAL COHORT

VIVIAN PEDIGONE CINTRA

FRANCA / SP Apresentador (a) - Tema Livre - Pesquisa Clínica Adultos

09:17 - 09:25
DISCUSSÃO

09:25 - 09:30
Fechamento da mesa.

08:00 - 08:07
MIOSTATINA SERICA COMO BIOMARCADOR DE GRAVIDADE E PROGRESSAO DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

ANA LETICIA AMORIM DE ALBUQUERQUE

PORTO ALEGRE / RS Apresentador (a) - Tema Livre - Pesquisa Clínica Infantil

08:07 - 08:14
DISCUSSÃO

08:14 - 08:21
SUSPEITA DIAGNOSTICA DE SINDROME DE PRADER-WILLI/ANGELMAN A PARTIR DE MLPA PARA AMIOTROFIA ESPINHAL

CAROLINA RAUFFUS VILELA DA SILVA

SAO PAULO / SP Apresentador (a) - Tema Livre - Pesquisa Clínica Infantil

08:21 - 08:28
DISCUSSÃO

08:28 - 08:35
GENETIC PROFILE OF LAMA2-RELATED MUSCULAR DYSTROPHY PATIENTS IN A LARGE BRAZILIAN COHORT

CLARA GONTIJO CAMELO

SAO PAULO / SP Apresentador (a) - Tema Livre - Pesquisa Clínica Infantil

08:35 - 08:42
DISCUSSÃO

08:42 - 08:49
CLINICAL AND GENETIC CHARACTERIZATION OF A COHORT OF BRAZILIAN PATIENTS WITH CONGENITAL ATAXIAS

IVANA ROCHA RASLAN

VASSOURAS / RJ Apresentador (a) - Tema Livre - Pesquisa Clínica Infantil

08:49 - 08:56
DISCUSSÃO

08:56 - 09:03
ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS E ATRASO NO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR – CONTRIBUIÇAO DO SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENOMA

JOZIELE DE SOUZA LIMA

BELO HORIZONTE / MG Apresentador (a) - Tema Livre - Pesquisa Clínica Infantil

09:03 - 09:10
DISCUSSÃO

09:10 - 09:17
O NGS VAI AO SERTAO: TIRANDO DA INVISIBILIDADE A DEFICIENCIA INTELECTUAL EM FAMILIAS CONSANGUINEAS DO NORDESTE

THALITA CRISTINA FIGUEIREDO CUNHA

MACEIO / AL Apresentador (a) - Tema Livre - Pesquisa Clínica Infantil

09:17 - 09:25
DISCUSSÃO

09:25 - 09:30
Fechamento da mesa.

10:00 - 10:25
CADASIL, CARASIL, CARASAL: as doenças cerebrovasculares de origem genética

HELENA FUSSIGER

PORTO ALEGRE / PR Palestrante

10:25 - 10:30
Discussão

10:30 - 10:55
Erros e acertos nos ensaios clínicos para doença de Huntington: o que esperar para os próximos anos?

FRANCISCO CARDOSO

BELO HORIZONTE / MG Palestrante

10:55 - 11:00
Discussão

11:00 - 11:25
Em busca da janela terapêutica ideal para doenças monogênicas neurodegenerativas

LAURA JARDIM

PORTO ALEGRE / RS Palestrante

11:25 - 11:30
Discussão

11:30 - 11:55
Radiofenótipos: entre pandas, tigres e outras pareidolias

ANDERSON RODRIGUES BRANDAO DE PAIVA

SALVADOR / BA Palestrante

11:55 - 12:00
Discussão

10:00 - 10:25
Pistas para o diagnóstico de erros inatos do metabolismo tratáveis

ANDRÉ PESSOA

FORTALEZA / CE Palestrante

10:25 - 10:30
Discussão

10:30 - 10:55
Triagem neonatal para doenças genéticas neuromusculares no Brasil: quando chegaremos lá

VANESSA LUIZA ROMANELLI TAVARES

SAO PAULO / SP Palestrante

10:55 - 11:00
Discussão

11:00 - 11:25
Paroxysmal Genetic Movement Disorders

CLÁUDIO GUSMÃO

Palestrante

11:25 - 11:30
Discussão

11:30 - 11:55
Uma luz no fim do túnel: a nova história das retinopatias hereditárias.

JULIANA MARIA FERRAZ SALLUM

SAO PAULO / SP Palestrante

11:55 - 12:00
Discussão

12:00 - 13:00
DLE - GRUPO PARDINI - NEUROMETATEST - Associação de análises bioquímicas e genética molecular para a investigação de doenças metabólicas hereditárias de manifestação tardia.

CHARLES MARQUES LOURENCO

RIBEIRAO PRETO / SP Palestrante

CECÍLIA MICHELETTI

SP Moderador

12:00 - 13:00
DASA GENÔMICA - Casa dos Raros: uma iniciativa pioneira para abreviar a jornada dos pacientes com doenças raras.

ROBERTO GIUGLIANI

PORTO ALEGRE / PR Palestrante

13:30 - 13:55
One gene, many phenotypes: the RFC1 tale

ANDREA CORTESE

Palestrante

13:55 - 14:20
Tudo o que você não deve fazer durante o aconselhamento genético

ISCIA LOPES CENDES

CAMPINAS / SP Coordenador

14:20 - 14:45
O som do silêncio: Inativação do X e desenvolvimento de fenótipos em mulheres

KARINA DONIS

PORTO ALEGRE / RS Palestrante

14:45 - 15:10
Iatrogenia, charlatanismo e panaceias em neurogenética: saiba se defender

ACARY BULLE OLIVEIRA

SAO PAULO / SP Palestrante

15:10 - 15:30
Discussão Interativa

13:30 - 13:55
Protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas: como são incorporadas novas tecnologias para doenças raras no SUS?

ÁVILA TEIXEIRA VIDAL

DF Palestrante

13:55 - 14:20
Incorporação de novas tecnologias para doenças raras: o papel da ANVISA

GONZALO VECINA NETO

SAO PAULO / SP Palestrante

14:20 - 14:45
Judicialização da sáude e doenças raras: solução ou problema ainda maior?

ANA CAROLINA MOROZOWSKI

CURITIBA / PR Palestrante

14:45 - 15:10
Empoderamento dos processos de saúde em doenças raras por pacientes e familiares

KARINA HAMADA IAMASAQUI ZUGE

PORTO ALEGRE / RS Palestrante

DIOVANA LORIATO

VITORIA / ES Palestrante

15:10 - 15:30
Discussão Interativa

17:20 - 17:27
Caso 1 - Autor: Thiago Gonçalves Guimarães - Universidade de São Paulo, SÃO PAULO , SP, Brasil.

17:27 - 17:35
Discussão

17:35 - 17:42
Caso 2 - Autor: Carlos Alberto de Moura - ASCHOFF (Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil)

17:42 - 17:49
Discussão

17:49 - 17:56
Caso 3 - Autor: Luiz Eduardo Novis - Universidade Federal do Paraná, Curitiba, PR, Brasil

17:56 - 18:03
Discussão

18:03 - 18:10
Caso 4 - Autor: Fábio Aires Araújo - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo- FMUSP, São Paulo, SP, Brasil

18:10 - 18:17
Discussão

18:17 - 18:24
Caso 5 - Autor: Karina Lúcia Soares de Oliveira - Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil

18:24 - 18:31
Discussão

18:31 - 18:38
Caso 6 - Autor: Jesus Mistica Ventura - Universidade Federal de Minas Gerais , Belo Horizonte, MG, Brasil

18:38 - 18:45
Discussão